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Enfermedad de Fabry, padecimiento hereditario y desconocido cuyas complicaciones pueden ser mortales
Guadalajara, Jal. 27 de Octubre 2012.- En marco de un taller para pacientes organizado por Grupo Fabry, especialistas dieron a conocer que la enfermedad de Fabry es un padecimiento hereditario, multisistémico -daña varios sistemas del organismo- y progresivo, que afecta tanto a hombres como a mujeres y pone en riesgo la vida. Aunque se calcula que lo padece una persona entre 117 mil, existe un fuerte problema de sub-diagnóstico, lo cual retrasa el tratamiento oportuno y una buena calidad de vida, aseguró el doctor Guillermo Valadez Juvera, nefrólogo adscrito al Departamento de Nefrología de la Unidad Médica de Alta Especialidad del IMSS en Ciudad Obregón.


El doctor Valadez, expuso que la enfermedad de Fabry se debe a un defecto genético que provoca un déficit de la enzima llamada alfa-galactosidasa “A”. Es poco común y sus síntomas pueden ser similares a los e otras enfermedades como artritis reumatoide juvenil, fiebre reumática, lupus, dijo.


Por su parte, la Doctora Araceli Arellano, especialista en medicina interna, pediatría y reumatología, causa surge de una alteración en los genes, es hereditaria y está ligada al cromosoma `X`, lo que significa que la madre tiene el 50% de probabilidades de transmitirlo a sus hijos o hijas y el padre el 100% de trasmitirlo a sus hijas sin probabilidades de transmitirlo a sus hijos varones, ante lo cual es fundamental detectarla en su etapa más temprana y se puede hacer con un análisis de sangre”.


Cuando no se diagnostica oportunamente, la enfermedad de Fabry puede conducir a complicaciones de salud graves como enfermedades del corazón, insuficiencia renal crónica con necesidad de diálisis o incluso causar un accidente cerebrovascular prematuro, agregó la doctora Arellano, quien detalló que entre los signos y síntomas destacan dolor, ardor u hormigueo en manos y pies, fatiga, incapacidad para sudar, intolerancia al calor o frío, depresión y zumbido de oídos.


Se estima que la enfermedad de Fabry tiene un registro de un caso por cada 40 mil nacimientos en hombres, y uno en cada 30 mil nacimientos de mujeres la cual, al ser hereditaria, afecta comúnmente a varias generaciones y afecta por igual a ambos sexos.


El Doctor Valadez, fundador del Grupo de Especialistas en Pacientes con Enfermedad de

Fabry indicó que es fundamental acudir con el médico y, en el caso de los menores, llevarlos con el pediatra para obtener una valoración para que confirme o descarte la enfermedad, añadió.

 
Entre los síntomas de la enfermedad de Fabry destacan los siguientes:

* Dolor

* Ardor u hormigueo, sobre todo en manos y pies

* Fatiga

* Incapacidad para sudar y/o sensación de calor fácilmente

* Intolerancia al calor o frío

* Pequeñas manchas en la piel de un color rojo púrpura, sobre todo en abdomen, muslos y alrededor del ombligo.

* Malestar estomacal, especialmente después de ingerir alimentos

* Depresión

* Zumbido de oídos o pérdida de la audición

* Complicaciones cardiacas y renales.

* Accidente cerebrovascular prematuro o síntomas temporales de accidente cerebrovascular (ataques isquémicos transitorios)